ÇOCUKTA NÖROLOJİK GELİŞİM VE MUAYENEYE GENEL BAKIŞ

 

Yazan: Zuhal Yapıcı

 

Son Güncelleştirme Tarihi: 10.02.2019

 

 

GİRİŞ

Nörolojik gelişim intrauterin (İU) dönemde başlar ve yıllar sürer. Bu nedenle bir nörolog için nörolojik muayene yapmanın yaş sınırlaması yoktur. Yenidoğan (YD) ve çocuğun nörolojik muayenesi erişkine göre bazı farklılıkları içermektedir.  Bu farklılık temel olarak çocukta büyüme ve gelişmenin hala sürüyor olmasından ileri gelir. Burada muayenenin ayrıntılarına geçmeden önce büyüme ve gelişme ile ilgili bazı temel bilgiler hatırlatılacaktır.

 

BÜYÜME VE GELİŞME

 

Çocukları erişkinden ayıran en önemli özellik büyüme ve gelişme süreci içinde olmalarıdır. Büyüme vücut boyutlarının artmasını, gelişme ise biyolojik fonksiyonların değişimini ve matürasyonunu ifade eder. Çeşitli çağlarda hızlanma ve yavaşlama göstermekle birlikte sürekli bir olaydır ve belli bir sırayı izler. Merkezi sinir sisteminin büyüme ve gelişme temposunun en fazla hız kazandığı zamanlar fetus dönemi ve doğumdan sonraki ilk aylardır.

 

Nöral tabaka embriyonal dönemin üçüncü haftasında ektodermden farklılaşır. Nöroektodermal hücrelerden nöron, astrosit, oligodendrosit ve epandimal hücreler; mezodermden de mikroglial hücreler ayrışmaya başlar. Ön beyin (forebrain), orta beyin (midbrain) ve arka beyin (hindbrain) oluşumu beşinci haftada gerçekleşir. Miyelinizasyon ise gebeliğin ikinci trimestirinde (~22. hafta) başlar ve erişkin yaşlara kadar devam eder. Nasıl ve hangi sıra ile geliştiği bilinmemekle birlikte, en primitif bölgeler (paleoserebellum, beyin sapı, omurilik) daha erken miyelinize olurken, frontal korteks ve kortikal asosiyasyon lifleri en geç miyelinize olmaktadır. Bu nedenle maternal toksemi ya da plasental yetmezlik gibi çeşitli dış faktörler söz konusu olduğunda miyelinizasyon zarar görmekte ve beyin fonksiyonları bozulmaktadır. Beyin hacim artışı prenatal 5. aydan doğum sonrası 6. aya kadar maksimum hızdadır. Bu nedenle de bu dönemdeki bazı hastalıklar mikrosefaliye neden olabilir. Sinir sisteminin gelişmesi 2 yaşında bir erişkinin %60’ına, 6 yaşında ise %90’ına ulaşır. Büyüme ile beyin hacmi/ toplam vücut ağırlığı oranı azalır, 2. fetus ayında beyin hacmi toplam vücut ağırlığının %25’i iken, doğumda bu oran %10’a, erişkinde ise %2’ye iner. 

 

Refleks aktiviteler İU 5. haftada gelişmeye başlar ve ilk olarak dudağa hafif vurma ile boyun ve vücudun üst kısmında fleksiyon cevabı alınır. Yakalama refleksi ise en erken 4. ayda gelişmeye başlar. Derin tendon reflekleri (DTR) fertilizasyonun 4-5. ayları içinde diz ve ayak bileklerinde alınmaya başlamaktadır.

 

Konsepsiyondan doğuma kadar olan gebelik süresi çocuğun gestasyon yaşı (miyad yaşı) olarak adlandırılır. Normal gestasyon süresi 40±2 haftadır. 38 haftadan küçük olanlara preterm, 42 haftadan büyük doğanlara da postterm denir. Doğum öncesi dönemde ilk 10 hafta embriyonal dönem, 10 haftadan doğuma kadar uzanan döneme de fetus dönemi denir. Doğum sonrasında ise ilk hafta perinatal, ilk ay neonatal, ilk yıl da süt çocukluğu (SÇ) dönemi olarak kabul edilmektedir. 1-3 yaş arası oyun çocukluğu, 3-6 yaş arası okul öncesi, kızlarda 6-10 yaş, erkeklerde 6-12 yaş arası olmak üzere okul çocukluğu dönemi ve kızlarda 10-18 yaş, erkeklerde 12-20 yaş olmak üzere de ergenlik dönemi olarak sınıflandırılır.

 

Pratikte sinir sistemi gelişiminde hiyerarşik bir düzen vardır:

 

*Basitten karmaşığa doğru olma kavramı (örnek: önce heceleme, sonra konuşmayı öğrenme)

 

*Genelden özele doğru olma kavramı (örnek: önce ulnar, sonra tüm elle yakalama ve en sonunda radial yakalama yetisinin gelişmesi)

 

*Baştan ayaklara doğru (sefalokaudal) olma kavramı (örnek: ilk aylarda başını dik tutabilme, sonra sırasıyla oturabilme ve yürüyebilme)

 

*Merkezden uçlara doğru (proksimalden distale) olma kavramı (örnek: objeyi yakalamak için önce tüm kolu ile yönelme, sonra ellerini kullanabilme)

 

ÇOCUĞUN NÖROLOJİK MUAYENESİ

 

Muayene çocuğu gözleme ile başlar. Anne ve babadan öykü alınırken bir taraftan da hem psikolojik (anne ve baba ile iletişim, ortama uyum sağlama, impuls kontrolu, ajitasyon ya da uykululuk, hiperaktivite,…) hem de nörolojik olarak (kol ve bacağını kullanmada asimetri, dengesizlik, gevşeklik, tremor, tik ya da diğer istemsiz hareketler,…) çocuk gözlenir. Öykü alınırken ortamın sakin ve rahat olması, muayene ederken de oda sıcaklığı (YD muayenesi sırasında 26-28⁰C idealdir) ve hekimin ellerinin sıcaklığı çok önemlidir. Gebelik ve doğum öyküsü ayrıntılarıyla alınmalıdır. Öykü alınırken hastanın esas yakınması çerçevesinde sorular yoğunlaştırılmalı ve hekimin tecrübeleri doğrultusunda zenginleştirilip yönlendirilmelidir. Ancak, sadece yakınmalara yönelik değil, diğer sistemlere yönelik olarak tıbbi bilgi genişletilmelidir. Olayı gören kişilerle konuşmak, gerekirse öğretmeni ve diğer akrabalar ile bağlantı kurmak çok değerli olabilir. İletişim sırasında ailenin sosyo-kültürel seviyesini dikkate almak, anlaşılabilir bir dil kullanmak, göz iletişimi kurmak, belli bir güven oluşturmak, çocuk huzursuz ise sakinleşmesini sağlamak ve etik kurallar çerçevesinde öykü ve muayene ortamını sağlamak önemlidir.

 

Muayeneye organize olunurken nörolog algoritmik olarak şu sorularla karşı karşıyadır:

 

*Sorun gerçekten nörolojik mi?

 

*Nörolojik ise, hangi sistem etkilenmiştir? (Merkezi sinir sistemi (MSS) mi? Periferik sinir sistemi (PSS) mi?

 

*Birden fazla nörolojik sistem tutulumu var mıdır? (Örneğin konjenital müsküler distrofilerde olduğu gibi hem kas hem MSS ak maddesi ve hem de korteks tutulumu; metakromatik lökodistrofide olduğu gibi hem MSS ak maddesi hem PSS tutulumu gibi)

 

*Hastalık seyri akut, subakut, kronik progresif, statik veya tekrarlayıcı ataklar halinde mi? Çok iyi bilinen hastalık seyirleri dışında bazı yeni tanımlanan genetik-metabolik lökoensefalopatiler akut/subakut başlayabilmekte (örneğin “vanishing white matter” hastalığı gibi), bazıları da tekrarlayıcı ve sekel bırakan koma/ensefalopati tabloları (akçağaç şurubu idrar hastalığı, progresif kavitasyonlu lökoensefalopati, bazı mitokondrial sitopati tabloları gibi) yapabilmektedir. Tekrarlayıcı olanlarda provokan faktörler sorulmalıdır (enfeksiyon, aşı, minör kafa travması gibi).

 

*Hastalığın progresyon hızı nasıl? Çok hızlı büyümenin olduğu erken SÇ döneminde veya büyüme hızı hastalığın progresyon hızını geçiyorsa hastalık ilerlemiyormuş izlenimi verebilir. Bunun dışında bazı lökodistrofiler kronik progresif vasıfta olmalarına rağmen statiğe yakın hızda yavaş progresyon gösterebilmekte ve “cerebral palsy” (CP) ile karıştırılabilmektedir (bazı PLP1 gen duplikasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı fenotipleri gibi).

 

ÖYKÜ

 

Aileden bir veya birden fazla kişiden alınan öykü nörolojik değerlendirmeden çok daha önemli olabilir. Ebeveynlerden gebelik, doğum ve postnatal gelişim öyküsünün aşağıdakileri içerecek şekilde kapsamlı şekilde alınması neredeyse muayenenin olmazsa olmazıdır:

 

-      Gebelik (geçirilen hastalıklar, düşük tehdidi, radyasyon, ilaç kullanımı, toksemi…)

 

-      Doğum (sağlık kuruluşunda ya da evde doğum, miadında/prematür/postmatür, normal yolla/seksio ile doğum, doğumda zorlanma, forseps ya da vakum kullanımı, kordon dolanması, mekonyum aspirasyonu, baş/makat/ayak/yan geliş, hemen ağlama, siyanoze doğma, doğum ağırlığı/baş çevresi/boyu, sarılık varlığı, Rh uyumsuzluğu, konvülziyon geçirme, küvöz bakımı) ayrıntılı olarak sorgulanır. Apgar skoru biliniyorsa değerlidir. Apgar skorunun dezavantajı değerlendiren kişiye göre değişebilmesidir. Aspirasyona bağlı larengeal inhibisyon, hipoksik durumlar, maternal ilaç kullanımı ve anestezi gibi durumlarda skor düşer. Bir çalışma 5.dakikada 6 veya altındaki Apgar skorunun %5-17 oranında nörolojik soruna yol açabileceğini işaret etmiştir. 2500 gramın altında doğum veya Apgar skorunun 15 dakikadan daha uzun süre 3’ün altında devam etmesi CP riskini arttırır. Vakum kullanımında sefal hematom, forseps doğumlarında kafa kemiklerinin üst üste binmesi durumu, boyun-baş yaralanmaları, makat gelişlerinde pleksopatiler ve klavikula kırıkları olabileceği akılda tutulmalıdır. Zor ve prematüre doğumlarda daha sık olmak üzere İU ve doğuma ait pek çok faktöre bağlı CP’lere rastlandığı bilinmektedir.

 

-      YD döneminde gestasyon yaşı da hesaplanabilir. Gestasyon yaşının saptanması için çeşitli yöntemler vardır. Pratik olarak kabul edilen bir tabloya göre deri, kulak şekli, ayak tabanı çizgileri, yüz görünümü, meme başı ve dokusu, vücut postürü, koldaki pasif hareket direncine bakılarak bir puanlama yapılır. Bu puana 180 rakamı eklenerek gebelik/gestasyon yaşı elde edilebilmektedir. Kronolojik yaş doğumdan itibaren hesaplanan yaştır. Preterm bebeklerin takibinde kullanılan düzeltilmiş yaş ise gestasyonun 40. haftasından sonra başlayarak hesaplanan yaşa denir.

 

-      Motor ve mental gelişim basamakları ayrıntılı olarak sorgulanır. Başını tutması (0-3 ay), desteksiz oturması (5-7 ay), sıralaması ve yürümesinin (~12 ay) hangi aylarda olduğu, bilinçli olarak gülümseme (3 ay), cisimleri uzanarak tutabilme (5-7 ay), heceleme (9-10 ay), tek tek kelime söyleme (12-14 ay), basit cümleleri kurmaya başlama (~20 ay), hareketli kişileri izleme (6-7 ay), ilk iki parmağı ile cisimleri tutabilme (10 ay), sfinkter kontrolünü geliştirme (2-3 yıl) gibi zamanlar kaydedilir.

 

-      Geçirdiği çocukluk hastalıkları ve diğer tedavi gördüğü hastalıklar zaman ve süre olarak öğrenilir. Ayrıca geçirilen kaza, zehirlenme, travma ve ameliyatlarla birlikte başka bir sağlık kuruluşunda herhangi bir hastalık teşhisi ve tedavisi olup olmadığı kaydedilir.

 

-      Aşıları, alerjik özellikleri, beslenme ve dışkılama alışkanlıkları sorgulanır.

 

-      Ateşli ve ateşsiz nöbetlerin tüm özellikleri öyküde alınmalıdır (hangi yaşta, ne kadar sıklıkta olduğu, jeneralize/fokal, tonik/klonik/miyoklonik/atonik olma özelliği, 15-20 dakikadan daha uzun sürüp sürmediği, o sırada yapılmış EEG, kan tahlili ve görüntüleme dokümanı araştırılır.

 

-      Çocuğun yaşına göre davranış özellikleri, yakın çevre, yuva, okul, arkadaşları ile iletişim kurma sorunları, ders başarısı öğrenilir.

 

-      Aile öyküsü akraba evlilikleri, düşük, ölü doğum ve çocuk ölümleri, diğer kardeşlerin yaş, cins ve hastalıkları, ayrıca akrabalarda mevcut hastalıklar, gerekirse anne ve baba ile ayrı ayrı konuşularak öğrenilmesi gereken bilgilerdir. Unutulmamalıdır ki nörodejeneratif hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir. Diğer yandan bazı epileptik nöbetler ve migren gibi hastalıklarda dominant kalıtım söz konusu olabilmekte ve birinci derece yakınlarından benzer öykü alınabilmektedir.

 

Öykü alındıktan sonra önce sistemik sonra da nörolojik muayene yapılır. Muayene sistematiği çocuğun davranışlarına göre düzenlenerek hoşlanmayacağı türde olanlar en sona bırakılır. Sistemik muayene yapılırken bir taraftan da derinin inspeksiyonu nörolojik olarak önem taşıdığından depigmente bölgeler (Şekil 1a,b), telanjiektaziler (Şekil 2), fibromlar, sütlü kahverengi lekeler, aksiller çillenme (Şekil 3 a,b), cilt kuruluğu, yüzünde şarap kırmızısı leke (Şekil 4), travma izleri, vb. varsa lokalizasyonu, sayısı ve çapı/dağılımı ölçülür. Cilt renginin, saç ve kirpiklerin renk ve kalitesi, vücutta tuhaf kokuların saptanması nörometabolik hastalıklar açısından çok önemli ipuçları verirler. 

 

Baş çevresi, boy, kilo ölçülerek yaşına göre standart sapması hesaplanır. Dismorfik özellikler (hiper/hipotelorizm, kısa filtrum, epikantus, dudak/damak yarığı, tavşan dudak, mikrognati, kulak sayvanı anomalisi, göğüs deformitesi, el/ayak ve kol/bacak anormallikleri…) kaydedildikten sonra nörolojik muayeneye geçmeden önce dolaşım, sindirim, oftalmolojik, hematolojik, gibi diğer sistemlere ilişkin öykü ve fizik değerlendirmeler de yapılmalıdır. Çocuğun çıplak muayene edilmesi pek çok hastalığın ipuçlarının elde edilmesini de sağlar. Cilt lekeleri, omurga ve göğüs deformiteleri, trofik değişiklikler vb. gibi farklılıklar doktor için çarpıcı belirtilerdir (Şekil 5). Hangi branş olursa olursun sistemik değerlendirme daima önemlidir.

 

Şekil 1a,b. Tuberoz skleroz hastasında vücut ve ekstremitede akalorik lekeler

 

Şekil 2. Ataksi Telanjiektazi hastasında konjunktivada telanjiektaziler

 

Şekil 3a. Nörofibromatozis Tip I hastasında sütlü kahverengi lekeler ve fibrom

 

Şekil 3b. Nörofibromatozis Tip I hastasında aksiller çillenme

 

Şekil 4. Sturge Weber Dimitri hastasında sağ trigeminal bölgede şarap kırmızısı lekesi

 

Şekil 5. Duchenne Musküler Distrofili çocukta baldır psödohipertrofisi

 

 

Muayene her zaman optimum koşullarda olmayacaktır. Bu şartları sağlamak hekimin tecrübesi ile de doğru orantılıdır. Hekimlerin bir kısmı haklı olarak beyaz önlük giyinmemeyi tercih ederler. Tedirgin/ajite bir çocuğa sağlıklı bir muayene yapılamaz. Rahat bir ortamda sadece ilgi çekici bir oyuncak bile çok iyi bir koordinasyonu sağlayabilir. Böyle bir oyuncak ortamında çocuğun el dominansı, diğer serebellar defisitler, ince motor kabiliyetler, istemsiz hareketler, sosyal iletişimi, göz iletişimi, hemiparezi/monoparezi/tetraparezi, okülomotor problemler ve hatta görme alanı defekti bile değerlendirilebilir.

 

Tablo 1. YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUKLUĞUNDA NÖROLOJİK MUAYENE KILAVUZU İÇERİĞİ

Arka üstü muayene

 

Gözlerin muayenesi:

İnspeksiyon

Direkt ve indirekt ışık refleksi

Optiko-fasiyal refleks

Akustiko-fasiyal refleks

Kornea refleksi

Taş bebek fenomeni

Tonik göz refleksi

 

Kafatası ve yüzün muayenesi:

İnspeksiyon

Suturaların palpasyonu

Oskültasyon

Chvostek refleksi

Dudak refleksi

Maseter refleksi

Glabella refleksi (Mc Carty refleksi)

Oral yakalama (Rooting refleks)

 

Vücudun muayenesi:

İnspeksiyon

YD hareketleri-kütle hareketleri

Yüzeyel refleksler

Asimetrik tonik boyun refleksi (ATNR)

Simetrik tonik boyun refleksi (STNR)

Pasif harekete karşı direnç

Derin tendon refleksleri (DTR)

Elle ve ayakla yakalama

Babkin refleksi

Babinski refleksi

Magnet refleksi

Durum refleksleri (derotasyon refleksleri)

Uyarılabilen durum reflekslerinden Moro ve traksiyon

Suprapubik refleks

 

Yüzükoyun muayene

 

İnspeksiyon

Bauer reaksiyonu

Aşil refleksi

Galant refleksi

Tonik labirent refleksi

Uyarılabilen durum reflekslerinden ventral süspansiyon (Landau refleksi)

 

Ayakta muayene

 

Uyarılabilen durum reflekslerinden Vojta, horizontal asma (Collis horizontalis), vertikal asma (Collis vertikalis), aksiller asma, yerleştirme (placing), adımlama, Peiper-Isbert ve paraşüt reaksiyonları

 

 

 

YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUĞUNDA MUAYENE FARKLARI

 

Çocuklarda nörolojik muayene, erişkin nörolojik muayenesi ile hemen hemen aynı olduğundan burada ağırlıklı olarak farklı olanlar açıklanmıştır. Erişkinde yapılan kraniyal sinir, piramidal, ekstrapiramidal, serebellar, duyu ve refleks muayeneleri çocuklarda da yapılır. Ancak bazıları çocuğun yaşına göre kooperasyon sorunu nedeni ile zor olacağından yaşa uygun yöntemler benimsenir. Örneğin, kraniyal alanda 7. sinir muayenesi sırasında ışık ya da ses ile göz kırpıştırmasını sağlamak, sakin ve ağlama esnasında yüz asimetrisini değerlendirmek; 3, 4 ve 6. sinir için çocuğun ilgisini çekebilecek ışıklı ya da renkli oyuncaklarla takip hareketini sağlamak yardımcı olacaktır. Benzer şekilde üst ekstremitelerde parmak-burun testi ve parezi testleri yapılamayacağı yaşlarda sevdiği bir oyuncağa çeşitli seviyelerde uzanmasını sağlamak bize çok yardımcı olacaktır. Derin tendon reflekslerine bakarken parmakla patellar tendona vurmak da yeterli olabilir (Şekil 6). İlk yaşlarda kraniyal sinir muayenesi için bazı basit test önerileri Tablo 1’de görülmektedir. Kooperasyonu yetersiz olan küçük çocuklarda motor muayene için önemli noktalar Tablo 2’de belirtilmiştir.

 

Şekil 6. Yenidoğanda patella refleks muayenesi

 

 

Tablo 1: Süt çocuğunda karaniyal sinirlerin muayenesi:

2. sinir	Parlak ışıkla göz kırpıştırma var mı? Işık refleksi alınıyor (2 ve 3 için) mu?
3,4,6. sinirler	Gözler konjuge hareket ediyor mu, ‘taş bebek gözü testi’ ile başın sağa-sola rotasyonu sırasında gözler konjuge olarak hareketin tersi yönde rotasyon hareketi yapıyor mu? Işık refleksi alınıyor (2 ve 3 için) mu?
5. sinir	Emmesini izle, kornea refleksi var mı, burun içini pamukla irrite edince yüzünü buruşturuyor mu?
7. sinir	Yüzünü buruşturma yada ağlama sırasında simetriyi gözle
8. sinir	İki taraftan da seslere tepkisine bak
9 ve 10. sinir	Beslenme sırasında emme ve yutmasına bak, ağlama kalitesini değerlendir, gag refleksine bak
11. sinir	Boyun hareket simetrisi nasıl, başını kaldırabiliyor mu?
12. sinir	Emme sırasında dil hareketlerini gözle

 

 

Tablo 2: Çocukta motor muayene:

·         Kasların inspeksiyonu ve palpasyonu

·         Tonusun değerlendirilmesi: Postural tonus, pasif harekete cevap

·         Gelişimsel refleks muayeneleri (Primitif refleksler, postural ve uyandırılmış durum refleksleri) (ileride anlatılmıştır)

·         Motor gelişim basamakları 2-4 ay: dönebilir 5-7 ay: desteksiz oturabilir 12-16 ay: yürüyebilir 14-18 ay: koşabilir 3-4 yaş: tek ayakla zıplayabilir, 3 tekerlekli bisiklet kullanabilir 6-7 yaş: iki tekerlekli bisiklet kullanabilir

·         Indirekt değerlendirme için derin tendon refleksleri  ve patolojik refleksler

 

 

Bu bölümde çocuklarda arka üstü, yüzükoyun ve ayakta yapılabilecek muayenelerin alt başlıkları yer almaktadır. Ancak bu hiyerarşik düzene her zaman uyulmaz. Ayrıntılı olarak bahsedilmekle birlikte günlük pratikte aşağıda anlatılanların içinden seçerek, çocuğun şikayet ve semptomlarına göre ve doktorun ihtiyaç duyduğu muayeneler yapılmaktadır. Benzer şekilde refleks gruplarından uyandırılmış durum reflekslerinin (UDR) pratik önemi fazladır. Bu refleksler çok sayıda olmasına rağmen pratikte özellikle aşağıda belirtilenlerden ilk 3’ü sıklıkla kullanılmaktadır.

 

Arka Üstü Muayene

 

I.           Gözlerin muayenesi: 

-      Strabismus (CP), batan güneş manzarası (hidrosefalide, bazı normal YD’larda), pitoz (konjenital miyasteni, neonatal miyasteni, Horner sendromu, konjenital miyopati, konjenital miyotonik distrofi gibi), katarakt, koloboma, hiper/hipotelorizm gibi anomalilere bakılır (Şekil 7a,b).

 

-      Direkt ve indirekt ışık refleksi, optik göz kırpma refleksi (foto-palpebral ya da optiko-fasiyal refleks ani ışıkla göz kırpma cevabıdır), akustik göz kırpma refleksi (akustiko-fasiyal refleks ani sesle göz kırpma cevabıdır) ve kornea refleksi değerlendirilir.

 

-      Taş bebek fenomenine bakmak için çocuğun başı yavaşça sağa sonra da sola çevrilir. YD döneminde ve ilk 3 aya kadar gözler baş hareketine katılmaz.

 

-      Optik disk, makula ve retina bazı hastalıklarda tek ipucu bile olabilir. Prematüre ve YD’larda uveal pigment tam olarak gelişimini tamamlamadığı için fundus solgun görülmekte ve koroidal kan damarları rahat seçilmektedir. Korioretinit İU infeksiyonlar açısından değerli bir veridir.

 

 

Şekil 7a. Konjenital miyastenisi olan bir çocukta simetrik ptoz

 

 

 

II.        Kafatası ve yüzün muayenesi: 

 

-      Sefal hematom (subperiostal), kaput suksadenum (saçlı deri altında), mikrosefali, makrosefali, hidrosefali gibi kafatası anomalileri saptanır.

 

-      Fontaneller, büyüklükleri, pulsatil olup olmadığı ve kafa kemiklerinin üst üste binme özelliği, nazolabiyal asimetri olup olmadığı kontrol edilir.

 

-      Chvostek refleksi: Tragusun 1 cm kadar önünden vurularak ağız, burun ve göz kenarında çekilmeye YD döneminde rastlanabilmektedir, ayrıca hipokalsemi ve hipoglisemide de pozitiftir.

 

-      Dudak refleksi: YD’da dudak mukozasına dokunmadan üst veya alt dudak derisine vurularak M.orbikularis orisin kasılmasıyla ağzın balık ağzı gibi öne doğru büzülmesidir.

 

-      Maseter refleksi: Alt çeneye konan parmak üzerine vurularak alt çenenin kapanma cevabının elde edilmesidir. Hayatın ilk günlerinde zayıf alınabilir.

 

-      Glabella refleksi (nazo-palpebral, Mc Carty refleksi): Glabellaya vurulduğunda kısa süre ile göz kırpıştırmadır. YD’da bu süre uzun olabilir. Fasiyal parezi varsa göz kırpamaz.

 

-      Oral arama (rooting) ve emme (sucking) refleksleri, dudakta deri ile mukoza birleşim yerine ağzın her iki yanından, üst veya alt uçlardan dokunulduğunda bebeğin arama ve emme reaksiyonu göstermesidir.  Getiricileri trigeminal ve glossofarengeal sinirler, götürücüleri ise fasiyal, glossofarengeal ve hipoglossal sinirlerdir. Sepsiste, sedatif verilen bebeklerde, bilinç kapalılığı durumlarında refleks kaybolur.

 

III.     Vücudun muayenesi: 

 

-      Hayatın ilk günlerinde düşük amplitüdlü ve düşük frekanslı tremor fizyolojik olarak kabul edilir ve 3-4 aylık olana kadar azalarak devam eder. Yüksek amplitüdlü ve yavaş tremorlar ise ilk 3-4 günde görülür. Tremorlar bu süreleri aşarsa patolojik kabul edilir. Genellikle çenede, kollarda ve ayaklarda görülür, ağlama dönemlerinde artarlar. YD’da ilk 4 hafta içinde atetoid hareketler görülebilir ve kısa sürer. Devamlı olanlar prematüre çocuklarda sıktır. Bu durumun uzun sürmesi anoksik beyin hasarını düşündürür. 

 

-      YD yatış postürü semifleksiyon şeklindedir. Patolojik olarak ileri ekstansiyon, opistotonus, ileri fleksiyon, ileri hipotoni, vücut yarımları arasında asimetri olup olmadığı gözlenir. Bu tür postür bozukluklarında makat gelişi, amnios mayi azlığı, yüz geliş düşünülmeli, hipotoni varsa nöromüsküler hastalıklar akılda tutmalıdır. Şekil 7’de konjenital kas distrofisi olan 12 aylık bir çocukta yatış postüründen ne kadar ağır bir hipotonisi olduğu görülmektedir (kurbağ postürü) (Şekil 8).

 

Şekil 8. Konjenital kas distrofili 12 aylık bir çocukta hipotonik yatış

 

-      YD hareketleri kütle hareketleri şeklindedir (Magnus refleksi), ekstremitelerini amaca yönelik olarak kullanamaz (aşağıda anlatılmıştır).

 

-      YD solunumu ise kosto-abdominal olup bazen kısa apneler görülebilir (10-35 sn). Gestasyonel yaş 36 haftanın altında ise biot tipi solunuma da rastlandığı bilinmektedir.

 

-      Hayatın ilk 10 gününde karın derisi, kremaster ve anal refleks alınamayabilir, bunun dışında bu yüzeyel reflekslerin yokluğu nöral kanal defektleri olduğu hakkında ipucu verir.

 

-      Hayatın ilk 3-4 ayında ATNR (asimetrik tonik boyun refleksi), STNR (simetrik tonik boyun refleksi) bakılabilir. Bunlar ilkel beyin sapı refleksleridir. Bu refleksler labirent, beyin sapı ve medulla spinalis arasındaki yolakların normal gelişimi ile ilgilidir (aşağıda anlatılmıştır).

 

-      Ayrıca YD’da pasif eklem hareketleri yapıldığında küçük eklemlerin büyük eklemlere karşı hafif bir direnç gösterdiği dikkati çeker (parmakların ele karşı, elin alt kola karşı direnci gibi). Bu direncin fazlaca olması patolojik olabilir. Ayrıca eklemlerin pasif harekete karşı direnci’nin yanı sıra ileri kısıtlılığı ve serbestliğine de bakılarak artrogripozis, hiperelastisite (miyopatiler, ön boynuz hastalıkları, hipotoniye neden olan diğer tablolarda ve makat gelişlerinde kalça eklemlerinde eklem serbestliği artmış veya pasif harekete direnç azalmış olarak bulunabilir) gibi patolojilerin olup olmadığına dikkat edilir. Kollarda ve bacaklarda pasif harekete karşı YD’nın gösterdiği yaylanma hareketine “recoil” denir. Ön kola önce fleksiyon sonra ekstansiyon yaptırılır ve serbest bırakılır. Normal cevap hemen fleksiyon haline dönmesidir. “Recoil”in simetrik olup olmadığı değerlendirilir. Örneğin pleksopatilerde, klavikula kırıklarında veya diğer hemisendromlarda asimetrik cevap alınır.

 

-      YD’da DTR’nin tümüne ayrı ayrı bakmanın büyük bir faydası yoktur. Genellikle üstte biceps altta patella refleksi değerlendirilir (Şekil 6). İlk 10 günde DTR değişik aktiflikler gösterebilir. Yine YD’da patella refleksi alınırken karşı bacakta kasılma görülür (kontrlateral adduktor femorisin kasılması ile). Refleks atlaması dediğimiz bu durum patella refleksinin tibia ortasından alınması sırasında, aşil ve topuk refleksini alırken de görülebilir ve DTR canlılığını gösterir. Huzursuz bebekte fizyolojik olarak değerlendirilebilir. Aşil klonusu ise YD’nın NREM uykusu sırasında spontan olarak, ayrıca refleks atlaması durumlarında saptanabilir.

 

-      Elle yakalama (palmar yakalama) refleksi YD’nın parmaklarının ulnar taraftan uyarıldığında o cismi kavramasıdır (Şekil 9). Hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel reflekstir. Bu dönemde alınmaması sepsis, organik beyin hasarı, asimetrikse bir hemi-sendromu, pleksopati vb. tablolarını düşündürür. Kuvvetli alınmasının patolojik anlamı yoktur. Ayakla yakalama (plantar yakalama) ayak tabanına hafif bastırmakla ya da taban ortasında dikey istikamette kalın çizgi çizmekle parmaklarda gözlenen fleksiyon halidir (Şekil 10). Palmar yakalamaya göre daha uzun süre saptanır.

Şekil 9. Yenidoğanda ulnar taraftan elle yakalama refleksi

 

Şekil 10. Normal 3 aylık bebekte ayakla yakalama refleksi    

 

-      Babinski cevabı (taban derisi refleksi) ise ayak tabanının kenarından çok sivri olmayan bir cisim ile (el tırnağı gibi) basınç yapmadan çizilmesiyle elde edilir. İlk 1 yaş içinde, hatta bazı yazarlara göre 2.5 yaşına kadar dorsal fleksiyon veya kaçak cevabı alınabilir. Fakat klinik olarak asimetrik olması veya hiç alınamaması önemli görülmelidir. Bu nedenle diğer bulgularla birlikte değerlendirilir.

 

-      Traksiyon cevabı da bu sırada bakılabilecek bir reflekstir (aşağıya bakınız). Moro refleksi çok sık başvurduğumuz, sinir sisteminin gelişimi hakkında iyi bilgi veren bir reflekstir. Çeşitli şekillerde çocuğu uyararak cevap alınabilir: 1.Yüksek ses 2. Yatağın yanlarından vurarak ses ve titreşim yaparak 3. Yatan çocuğun başını hafif kaldırıp bırakma 4. Oturan çocuğu aniden arkaya bırakma 5. Yatan çocuğu her iki el bileklerinden tutup hafif kaldırdıktan sonra yere bırakma 6. Fotoğraf flaşı. Bu uyaranlardan herhangi birini uyguladıktan sonra sırasıyla: 1. Kolun omuzdan 90⁰ abduksiyonu 2. Kolun dirsekten 180⁰ uzanması 3. Kolun dirsekten fleksiyonu 4. Normal konuma dönme şeklindeki basamaklar hızlıca gerçekleşir (Şekil 11). SÇ’da 3-4. aydan sonra komponentleri giderek belirsizleşerek 5. aydan sonra gözlenmez. Zayıf ya da asimetrik alınması ve 5. aydan sonra alınması patolojiktir. Diğer durum refleksleri aşağıda anlatılmıştır. Bu bölümde ayrıca suprapubik refleks, konflikt reaksiyonu, orikülosefalik, nazosefalik refleksler gibi pratikte çok kullanılmayan refleks cevaplara da bakılabilir. Bunlardan ayrıntılı olarak bahsedilmeyecektir.

 

Şekil 11. Normal 4 aylık bebekte Moro cevabı

 

 

Yüzükoyun Muayene

 

-      Çocuk bu pozisyondayken spontan olarak başını kaldırıp kaldıramadığı, kaldırırsa ne kadar süre ile tuttuğu, omurganın inspeksiyonu, spontan emeklemesine bakılır. YD’larda ağlama sırasında spontan emekleme yavaş bir hızda görülebilir. Emekleme dışardan da çocuğun her iki ayak tabanına eller dayanarak uyarılabilir. Buna Bauer reaksiyonu denir.

 

-      Yüzükoyun pozisyonunda aşil refleksi de daha kolay alınır. Alınmamasından çok asimetrik olması patolojik olarak değerlidir. 

 

-       Galant refleksi omurganın her iki yanından yukarıdan aşağıya parmakla çizilir gibi yapılarak elde edilir. Hangi taraftan çiziliyorsa çocuk o tarafa doğru tüm vücudu ile kıvrılır. 4 aya kadar alınabilen bu refleks nöral kanal sorunlarında yardımcı olur (Şekil 12).

 

Şekil 12. Süt çocuğunda Galant refleksi

 

-      Daha önce bahsedilen ventral süspansiyon ve tonik labirent cevapları da yüzükoyun muayenede değerlendirilebilir.

 

Ayakta muayene

Uyarılabilen durum reflekslerinin çoğu bu sırada bakılır (aşağıya bakınız).

 

ÇOCUKLARDA GELİŞİM NÖROLOJİSİNİ İZLERKEN YARDIMCI OLAN REFLEKS GRUPLARI

 

Sinir sisteminin maturasyonuna bağlı olarak zamanla kaybolan ya da istemli hareketlere dönüşen refleksler bulunmaktadır. Yaşam devam ederken metabolik ya da dejeneratif hastalıklarla tekrar ortaya çıkabilirler. Bu refleksleri muayene ederek hem farklı nörolojik sistemleri hem de nörolojik maturasyonun anormal olup olmadığını değerlendirmiş oluruz.

 

1. Tonik refleksler

 

Yerçekimine karşı vücudun belirli bir halde kalmasını kas tonusunu uyararak sağlayan reflekslerdir. Yenidoğanda bu refleksler ekstrapiramidal sistemin kontrolü altındadır (özellikle pallidum).

 

a) Tonik labirent refleksi (TLR): Yerçekimine karşı vücudun dik durmasını sağlar. Yüzükoyun yatan çocukta ayaklar fleksiyon durumunda ve karın altında, kollar da fleksiyonda ve göğüs hizasında durur (Şekil 13). İlk 6 hafta içinde azalır ve ilk 3 ay içinde kaybolur. Hipotonilerde ve beyin hasarlarında görülmez ve 3 aydan sonra görülmesi de kesinlikle patolojiktir.

 

Şekil 13.  Normal yenidoğanda tonik labirent refleksi

 

b) Tonik göz refleksi: Labirent, boyun ve taraf kaslarından gelen proprioseptif uyarılarla gözün ve vücudun birbirine göre durumunu belirler.

 

c) Tonik boyun refleksi (TNR): Başın vücuda göre olan durumunu belirler. Asimetrik TNR (ATNR) bebeğin başı sağa çevrildiğinde sağ taraf ekstremitelerinde ekstansiyon, solda ise fleksiyon görülmesidir. Aynı durum diğer taraf için de geçerlidir. Simetrik TNR (STNR) başa fleksiyon yaptırıldığında kollarda fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon gözlenmesidir. İlk 10 gün görülemeyebilir ancak ilk 3-4 ayda bu refleksler alınabilir, sonraki aylarda alınabilmesi patolojiktir.

 

2. Durum refleksleri (Derotasyon refleksleri)

 

İlkel refleksler grubundandır. Baş, gövde ve ekstremitelerin birbirine göre durumunu kontrol ederek vücudun normal durumunu sağlar. YD’da bu refleksler tonik fazda olup birinin uyarılması diğerini de uyarır ve kütle hareketleri ortaya çıkar. 3’üncü aydan sonra kraniokaudal olarak gelişir. Böylece önce baş serbestlik kazanır, sonra da oturma gerçekleşir.

 

3. Uyarılabilen durum refleksleri (Postüral ya da uyandırılmış durum refleksi “UDR”) 

 

Doğumdan itibaren ayakta durabilene kadar vücudun şekil değiştirmelere karşı gösterdiği cevaplardır. Kineziyolojik tanı yöntemleri olarak da bilinirler ve pratikte çok kullanılırlar. Aşağıda sayılan başlıca UDR’ler içinde pratikte ilk 3’ü sıklıkla kullanılmaktadır.

 

a) Traksiyon: Sırtüstü yatan çocuk, orta hizada, bileklerinden tutulup yarı oturur duruma getirilmeye çalışılır. Bu sırada sırt, baş ve ekstremitelerin konumuna bakılır. İlk 1.5 ayda kollar hafif fleksiyonda olup baş arkaya doğrudur (Şekil 14a). Bacaklar simetrik semifleksiyondadır. 1.5-3 ay arasında baş ve ayaklar belli bir fleksiyon şeklini korumaya başlarlar, kollar ve baş aktif harekete katılmaya çalışır. 3-6 ay arasında başın antefleksiyona gelmeye çalıştığını görebiliriz (Şekil 14b). 6-9 ay arasında fleksiyon dönemi kaybolmaya başlar ve bacaklarda ekstansiyon geliştiği görülür. 10-14. aylarda başını omurga ile aynı hizada tutarak hemen kalkabilecek hale gelir. Hipotoniye yol açan hastalıklarda çocuk traksiyon yapıldığında tıpkı YD gibi boynunu tutamaz (Şekil 14c).

 

Şekil 14a. Normal yenidoğanda traksiyon cevabı      

 

 

Şekil 14b. Normal 4 aylık bebekte traksiyon cevabı

 

 

Şekil 14c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte patolojik traksiyon cevabı

 

 b) Ventral süspansiyon (Landau): Çocuk göğüs ve karın hizasından tutularak yüzükoyun pozisyonda yerden yukarı paralel kaldırılarak baş, sırt ve ekstremiteler gözlenir. İlk 1.5 ayda kollar ve bacaklar gevşek bir şekilde aşağıya sarkar, ancak yine de alışılmış bir tonusu vardır. Baş, omuz ve sırtla aynı hizada değildir. 1.5 - 4 ayda baş omuzla aynı hizaya gelebilmektedir. 4 - 7 aylarda baş artık omuz hizasının üzerindedir, bacaklarını da aktif olarak kaldırmaktadır (Şekil 15a ve 15b). 8 aydan sonra ise başını rahatlıkla kaldırmaktadır ve ekstremitelerini yukarı veya aşağıya doğru aktif olarak hareket ettirebilmektedir. Aksiyal hipotoniye neden olan hastalıklarda çocuk baş-boyunu gövde çizgisi üzerine kaldırılamadığı gibi ağır hipotonilerde vücut “U” şeklini alabilir (Şekil 15c).

 

Şekil 15a. Normal 3 aylık bebekte ventral süspansiyon   

 

Şekil 15b. Normal 4 aylık bebekte ventral süspansiyon

 

 

Şekil 15c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte ventral süspansiyon               

 

c) Aksiller asma: Çocuk gövdesinin yanlarından tutularak ayaküstü yere bastırılır. 0 - 3 ay arasında ayak tabanı yere değdiği zaman bacaklarda önce ekstansiyon ve arkasından adım atma reaksiyonu gözlenir (Şekil 16a). Aynı zamanda yerleştirme (placing) reaksiyonuna da bu sırada bakılabilir (ayak sırtı masanın kenarına dokundurularak kalça ve dizde fleksiyon yapması ve masanın üzerine basıp yerleştirmesi ve basması). 4-7 ay arası fizyolojik astazi-abazi dönemidir ve çocuk basamaz. 7 aydan sonra ise gerçekten basmaya başlar (Şekil 16b). Alt ektremitelerde spastik tonus artışı en iyi bu manevra ile değerlendirilir (Şekil 16c). Çeşitli etyolojilerin söz konusu olduğu parmak ucu reaksiyonu bu manevra ile kolaylıkla açığa çıkarılabilir.

 

Şekil 16a. Normal yenidoğanda aksiller asma ile adım atma reaksiyonu

 

Şekil 16b. Normal 7 aylık bebekte aksiller asma

 

Şekil 16c. Lökodistrofili 4 yaşında çocukta altta spastik tonus artışına ait makaslama cevabı

 

ç) Vojta reaksiyonu: Postüral reflekslerin en hassaslarından biridir. Yüzükoyun yatmakta olan çocuk gövdesinin iki yanından tutularak sırtı muayene edene dönük olacak şekilde kaldırılır ve önce sağ veya sol tarafa 90^o, sonra aksi tarafa doğru, yere horizontal olacak şekilde çevrilir. Bu sırada kol ve bacaklar izlenir.

 

d) Horizontal asma (Collis horizontalis): Yüzükoyun yatan çocuk muayene edene yüzü dönük olarak üst kol ve bacaktan yan olarak horizontal duruma getirilir. 0 - 3 ayda altta kalan kol ve bacak fleksiyondadır. 4 - 7 aylarda kol serbest olarak aşağıya uzanır, bacak fleksiyonda kalır.

 

e) Vertikal asma (Collis vertikalis): Dizin hemen üzerinden tutularak baş aşağıda olacak şekilde kaldırılır. 0 - 7 ay arasında serbest kalan bacak ve kollar fleksiyonda, 7-12 aylarda bacak ekstansiyondadır.

 

f) Peiper-Isbert reaksiyonu: Yüzükoyun yatan çocuk her iki bacağından tutulup baş aşağı kaldırılır. 0 - 3 ayda Moro cevabı alınırken 4-7 aylarda kollar fazla açılmaz, 7-12 ayda kollar yere doğru uzanma eğilimindedir, 9 aydan sonra dizde hafif fleksiyon olmaya başlar.

 

g) Paraşüt reaksiyonu: Her iki elle çocuğun belinden kavranıp baş aşağı doğru hafif hızlı olarak hareket ettirilir. 7 aydan sonra baş yere gelmeden kollarını gererek korunma reaksiyonu yapabilir (Şekil 17).

 

Şekil 17. 7 aylık süt çocuğunda paraşüt reaksiyonu

 

 

Tüm bu sistematik yaklaşımın daha pratik bir metodu olarak belirtilen diğer bir muayene algoritması ise şöyledir:

 

1. Tonus ve postürün değerlendirilmesi: Yukarıda da belirtildiği gibi ilk birkaç ayda fleksör tonus (el bilekleri, kalça, dizler) hakimken 8-12 aylarda fleksör tonus azalır, ekstansörler hakim olmaya başlayarak bu sayede normal postüre yönelme ve yürümeye başlama gerçekleşir. İlk yaş içinde traksiyon cevabı bu anlamda çok yardımcıdır.

 

2. Primitif refleksler: Segmenter medüller refleksler (solunum, kardiyovasküler, öksürme vagus siniri ile; emme refleksi başlıca trigeminal, glossofarengeal sinirler ile vb.), Moro refleksi, tonik refleksler, palmar ve plantar yakalama refleksi, vertikal asma, Landau, paraşüt reaksiyonu gibi UDR ve diğer refleksler değerlendirilir.

 

3. Yaşa göre değişen diğer muayeneler: YD ve SÇ dönemindeki bu farklı refleks ve muayene yaklaşımları çocuk büyüdükçe erişkinin somatik nörolojik muayenesinden daha farklı olmaz ve aynı sistematiği izler. Şekil 18’de çeşitli yaşlardaki çocuklarda derin tendon refleksi, taban derisi refleksi ve istemsiz hareketlerin muayenesi görülmektedir (Şekil 18a,b,c,d).

 

Şekil 18a. Süt çocuğunda DTR muayenesi

 

Şekil 18b. Okul öncesi çocukta DTR muayenesi

 

Şekil 18c. Çocukta ekstansor cevap veren taban derisi refleksi

Şekil 18d. Çocukta istemsiz hareket muayenesi

 

Tüm bunlara ilave olarak normal kognitif fonksiyonları olan ve CP’nin iyi bilinen özelliklerini taşımayan bazı çocuklarda bazı motor immaturasyon belirtileri saptanabilmektedir. Bu çocuklar değişik yazılarda “sarsak çocuk”, “minimal beyin hasarlı ‘minimal brain damage’ (MBD)” ya da “minimal serebral disfonksiyonlu ‘minimal cerebral dysfunction’ (MCD)” olarak isimlendirilmiştir. Bu çocuklarda silik nörolojik bulgular “soft signs in child neurology” dediğimiz muayene bulgularını saptarız. Baş ve işaret parmaklarını hızlı tekrarlayıcı şekilde birbirine vurma, bir ayak tabanını yerde tempo tutar gibi ritmik vurma, üst ekstremiteleri gererek postür verdiğimizde koreoatetoid hareketler, ardı sıra adımlama yaptırma gibi muayenelerde koordinasyon sorunları, tek ya da iki ayakla zıplamada yetersizlik tanımlanır. Ayrıca şüpheli plantar cevaplar, DTR asimetrisi veya canlılığı da saptanabilmektedir. Bu çocukların kardeşleri ve ebeveynleri de muayene edilmeli ve klinik olarak takip edilmelidir.

 

TANIYA YARDIMCI LABORATUVAR TESTLERİ

 

Çocuk nörolojisinde muayenenin yanı sıra tanıya ulaşmada yardımcı olan gelişimsel tanı testleri de vardır.

 

-       En çok kullanılanlarından biri ‘Denver-II gelişimsel tarama testi’dir. SÇ ve okul öncesi çocuklara uygulanan 10-15 dk. gibi kısa sürede değerlendirilen basit bir testtir. Zeka testi değildir, çocuğun kaba motor, ince motor, dil, kişisel-sosyal gelişiminin takvim yaşıyla uyumuna bakılır. Ellerini kullanma, tutma, şekil çizme, kişilerle ilişki, kendine bakım, seslere tepki, emirleri uygulama, konuşma, oturma, yürüme gibi işlevler değerlendirilir. Genellikle çocukların gelişimini izlemek ya da riskli çocukların (özellikle CP’li) gecikmelerini takip etmede sıklıkla kullanılır.

 

-       Bayley bebek ve küçük çocuklar için gelişim ölçeği de bazı araştırıcılar tarafından tercih edilebilir.

 

-       Riskli YD’larda motor problemler için ilk 5 ayda kesitsel bir tarama testi olarak “Prechtl Qualitatif Assesment of General Movements” duyarlıdır. Fakat gerçek nörolojik muayene yerini tutmaz, yardımcı bir laboratuvar verisi sağlar.

 

-       Çok düşük doğum ağırlığı olanlar ve gelişim problemi olan çocuklarda fizik tedavi uzmanları, fizyoterapistler, çocuk psikiyatrlarının ve psikologların da konsültasyonu ile başlıca tercih edilebilecek testler arasında “Functional Independence Measure Scale” (WeeFIM), “Gross Motor Function Measurement” (GMFM), “Non-verbal Psychometric Evaluation” (Leiter test), “Developmental Test of Visual Perception” (DTVP-2), “Temperament Questionnaire” (EAS-C) ve “Children Vocabulary Test” (TSD) yer almaktadır.

 

-       Çocuklarda kognitif değerlendirmeler için en çok tercih edilenler arasında Stanford-Binet (2 yaş sonrasında zeka gelişimini ölçer), WISC (Wecshler Intelligence Scale for Children, 6-16 yaş arası, sözel ve performans testleri olmak üzere iki kısımdan oluşur) ve varyantları (WISC-R, WISC-4), “Goodenough” insan resmi çizme testi (3-13 yaş arası; hem zeka hem ego gelişimini ölçer) gibi çeşitli testler mevcuttur.

 

Gelişimsel tanı testleri dışındaki diğer testler şunlardır:

 

·         Elektrofizyolojik testler: elektroensefalografi (EEG), elektromiyografi (EMG), işitsel ve görsel uyandırılmış potansiyeller (BAEP ve VEP), elektroretinografi (ERG), somatosensoriyel uyandırılmış potansiyeller (SEP),

·         Biyokimyasal testler: BOS incelemesi (protein, hücre, oligoklonal bant, infeksiyon panelleri, kültür, amino asit ve organik asitler, nörotransmiterler, otoantikorlar, bazı biomarkerler), hücre kültürlerinde enzim reaksiyonları, metabolik taramalar,

·         Genetik analizler: kromozom incelemelerinden tüm ekzom sıralama analizine kadar olan moleküler ve genetik incelemeler,

·         Radyolojik değerlendirmeler: kraniyal ve doppler ultrasonografi, kafatası, omurga, el-el bileğinin konvansiyonel radyolojik incelemeleri, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans  görüntüleme (MRG) ve özel bazı sekanslar (“multi planar reformasyon” MPR, “susceptibility weighted imaging” SWI), diffüzyon tensör görüntüleme (DTI), fiber traktografi gibi farklı MR uygulamaları, MR-spektroskopi, MR-anjiyografi, dijital anjiyografi, PET, SPECT, fonksiyonel MR,

·         Diğer değerlendirmeler içinde sinir-kas-beyin biyopsileri, dolaylı olarak ışık ve elektron mikroskopisi ve fibroblast kültürleri gibi  gibi invazif olabilen laboratuvar metotları da vardır.

 

KAYNAKLAR

 

1.    Bale JF, Bonkowsky JL, Filloux FM, Hedlund G, Larsen PD, Morita DC. The neurological examination, Section 1, Chapter 1. İçinde: Bale JF, Bonkowsky JL, Filloux FM, Hedlund G, Larsen PD, Morita DC (edl), Pediatric Neurology. İkinci baskı, Boca Raton, FL: Taylor & Francis Group, 2017:1-26.

2.    D'Agati E, Pitzianti M, Curatolo P, Pasini A. Scientific Evidence for the Evaluation of Neurological Soft Signs as Atypical Neurodevelopment Markers in Childhood Neuropsychiatric Disorders. J Psychiatr Pract. 2018; 24(4): 230-238.

3.    Gilarska M, Klimek M, Nitecka M, Dutkowska G, Gasinska M, Kwinta P. Usefullness of the most popular neurodevelopmental tests in preschool assesment of children born with very low birth weight. Minevra Pediatr 2016; 1: 1-11.

4.    May AS, Keros ST. The Neurologic Exam in Neonates and Toddlers. İçinde: Greenfield JP, Long CB (edl), Common Neurosurgical Conditions in the Pediatric Practice Recognition and Management. NewYork: Springer, 2017: 11-23.

5.       Novak I, Morgan C, Adde L, Blackman J, Boyd RN, Brunstrom-Hernandez J, Cioni G, ve ark. Early, Accurate Diagnosis and Early Intervention in Cerebral Palsy Advances in Diagnosis and Treatment. JAMA Pediatr. 2017;171(9): 897-907.

6.       Swaiman KF, Phillips J. Neurological Examination of the Older Child. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel R, Gropman AL, Pearl PL, Shevell M (edl), Swaiman’s Pediatric Neurology, Principles and Practice.  Altıncı baskı, China: Elseiver, 2018: 7-13.

7.    Swaiman KF, Phillips J. Neurological Examination after the Newborn Period Until 2 Years of Age. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel R, Gropman AL, Pearl PL, Shevell M (edl), Swaiman’s Pediatric Neurology, Principles and Practice.  Altıncı baskı, China: Elseiver, 2018: 14-19.

8.    Swaiman KF, Phillips J. Neurological Examination of the Term and Preterm Infant. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel R, Gropman AL, Pearl PL, Shevell M (edl), Swaiman’s Pediatric Neurology, Principles and Practice.  Altıncı baskı, China: Elseiver, 2018: 20-26.